terça-feira, 25 de maio de 2010

Doenças Hereditárias

 
Da mesma forma como rege características normais dos seres humanos, como estatura, cor de olhos, grupo sangüíneo, a herança genética se aplica a processos patológicos, alguns dos quais com níveis de incidência relativamente elevados.
Doença hereditária é aquela cujo mecanismo de transmissão de ascendentes para descendentes é mediado pela configuração cromossômica de um ou de ambos os progenitores.
Os fatores ou unidades determinantes da herança chamam-se genes. As características transmissíveis do ser humano estão contidas nos 46 cromossomos existentes no ser humano. Esses cromossomos dispõem-se emparelhados dois a dois, em 23 pares, no núcleo de cada célula. Vinte e dois deles são idênticos em ambos os sexos. O par restante é constituído pelos cromossomos sexuais XY no homem e XX na mulher.
Estão emparelhados, nos cromossomos, dois grupos de genes, os paternos e os maternos. Todo indivíduo possui em seus cromossomos um correspondente paterno para cada gene materno. Quando surge um gene diferente daqueles que foram herdados dos pais, diz-se que ocorreu uma mutação (surgimento espontâneo de características hereditárias novas, que podem dar origem a alterações e malformações).
As anomalias e doenças hereditárias podem apresentar causas diferentes. Destacam-se entre elas as variações no número ou na estrutura dos cromossomos. É o que ocorre no mongolismo (síndrome de Down), em que há a existência de três cromossomos no par 21, ao invés de dois, que origina alterações físicas e mentais.
Existe um grupo de doenças hereditárias que depende da existência de genes patológicos situados no cromossomo sexual X. Entre elas, estão a hemofilia (tendência espontânea à hemorragia produzida por problemas de coagulação sangüínea que só se manifesta em homens, embora seja transmissível por mulheres) e o daltonismo, (incapacidade de distinguir cores).
A primeira é uma doença hereditária provocada pela não atuação de fatores coaguladores do sangue. No sexo masculino, uma porção do cromossomo X não tem homólogo no cromossomo Y, e é precisamente em tal porção ímpar que se localizam os genes recessivos da hemofilia (transmissíveis por ambos os progenitores). Na mulher, ao contrário, o efeito de um eventual gene hemofílico em X é compensado pela presença de um gene normal no outro cromossomo X, que se torna dominante.
O daltonismo é também uma doença que se manifesta exclusivamente nos homens, já que as mulheres são apenas portadoras do gene. O distúrbio visual pode afetar a distinção de todas as cores, mas é mais freqüente que o daltônico confunda vermelho e verde exibidos simultaneamente, em ambientes de pouca luz.
Além da herança ligada aos genes dos cromossomos sexuais X e Y, distingüem-se outros processos patológicos ligados aos cromossomos não sexuais. Nesse grupo, enquadra-se a maioria das doenças hereditárias.
A herança pode ser de tipo dominante, quando o gene determina o efeito patógeno presente em apenas um dos cromossomos (os genes dominantes se manifestam de forma obrigatória na descendência, mesmo que presentes em apenas um dos progenitores) ou do tipo recessivo, quando, para que se manifeste um caráter ou anomalia, os genes devem estar nos cromossomos paterno e materno.
Algumas vezes, a herança não é dominante nem recessiva, mas intermediária. Nesse caso, o traço hereditário se manifesta, de forma mais ou menos acentuada, de acordo com os fatores ambientais.

Figura 1. Cariótipo Humano (disposição dos 46 cromossomos humanos, 22 pares semelhantes em ambos os sexo e ultimo par que difere o dimorfismo sexual)

Primeira Lei de Mendel (Conteúdo ministrado em regência)


Mendel cruzou plantas puras de ervilha que produziam sementes lisas com plantas puras que produziam sementes rugosas. Essas plantas constituíram a geração parental representada pela letra P. Os descendentes dessa geração P constituíram a geração F1 e os descendentes da geração F1 constituem a geração F2.

Mendel observou que na geração F1 desse cruzamento todos os indivíduos produziram sementes lisas, ou seja, a variedade rugosa não apareceu em F1. A seguir, Mendel deixou ocorrer a autofecundação das plantas de F1 e analisou os descendentes (geração F2). Ele constatou que em F2 cerca de 75% das sementes eram lisas e 25% rugosas.

Mendel chamou de variedade dominante aquela que se manifestava na geração F1 e de recessiva aquela que permanecia ‘’escondida’’ em F1, só reaparecendo na geração F2 e com menor freqüência.

Para explicar esses resultados, Mendel propôs que cada caráter é determinado por um par de fatores ou partículas e que cada variedade pura da geração parental esses fatores são iguais.


Exercícios Resolvidos:


1) De acordo com a primeira Lei de Mendel, faça o cruzamento entre dois heterozigotos Bb x Bb e identifique quais são os genótipos e fenótipos obtidos deste cruzamento.

P     Bb  x  Bb
F1  BB Bb Bb bb

Genótipo: BB Bb Bb bb
Fenótipo: 75% de Dominância do gene B e 25% de Recessividade bb

2) (UFPA) Pessoas de mesmo genótipo para o caráter cor da pele podem adquirir fenótipos diferentes expondo-se mais ou menos às radiações solares. Tal fato exemplifica adequadamente a:


a. variabilidade das espécies

b. interação do genótipo com o meio ambiente

c. ação da seleção natural sobre os genes

d. ocorrência ao acaso das mutações

e. herança dos caracteres adquiridos

Porque fenótipo define-se como sendo as características visíveis do indivíduo, ou seja, a interação entre o genótipo e os fatores ambientais. Neste caso uma pessoa com genótipo para pele clara pode apresentar em seu fenótipo variação na cor da pele por se expor à radiações solares.

quarta-feira, 19 de maio de 2010

ERITROBLASTOSE FETAL

Em 1940, Landsteiner e Wiener realizaram experiências com o sangue do macaco Rhesus. Ao injetar sangue deste em cobaias, perceberam que elas produziam anticorpos, gradativamente e, assim, concluíram que havia nas hemácias do sangue do macaco um antígeno, que foi denominado fator RH e o anticorpo produzido no sangue da cobaia foi denominado de anti-Rh.

Indivíduos que apresentam o fator Rh são conhecidos como Rh+, apresentando os genótipos RR ou Rh. Os indivíduos que não apresentam o fator Rh são denominados Rhֿ, com genótipo rr, sendo geneticamente recessivos.

Anti-Rh não existe naturalmente no sangue das pessoas, sendo fabricado apenas por indivíduos Rh-, quando recebem sangue Rh+. Assim, nos casos de transfusão sangüínea, Rhֿ pode doar para Rhֿ ou Rh+ e Rh+ só doa para Rh+ .

A eritroblastose fetal, ou doença de Rhesus, doença hemolítica por incompatibilidade de Rh ou doença hemolítica do recém-nascido ocorre em um entre 200 nascimentos e consiste na destruição das hemácias do feto de Rh+ pelos anticorpos de mãe Rhֿ.

Para que exista risco de uma mãe de fator negativo dar a luz a uma criança Rh+ com a doença, deverá ter sido previamente sensibilizada com sangue de fator positivo por transfusão de sangue errônea ou, ainda, gestação de uma criança fator positivo, cujas hemácias passaram para a circulação materna.



Em razão dessa destruição, o indivíduo torna-se anêmico e, em face da deposição de bilirrubina em vários tecidos, poderá apresentar icterícia, cujo acúmulo substancial é tóxico ao sistema nervoso, podendo causar lesões graves e irreversíveis. Criança natimorta, com paralisia cerebral ou portadora de deficiência mental ou auditiva também pode ocorrer. Nos casos em que o filho é RH (-) e a mãe (+) não há problema, porque a produção de anticorpos pela criança só inicia cerca de seis meses após o nascimento.

Como resposta à anemia, são produzidas e lançadas no sangue hemácias imaturas, eritroblastos. A doença é chamada de Eritroblastose Fetal pelo fato de haver eritroblastos na circulação do feto.

Normalmente, os cuidados com o recém-nascido afetado pela doença envolvem a fotossensibilização (luz néon, que destrói a bilirrubina) e a substituição do sangue Rh+ da criança por sangue Rhֿ.

A maioria das hemorrogias transplacentais ocorre na hora do parto. Se a passagem em quantidade de hemácias do sangue do feto para o sangue da mãe for detectada, pode-se administrar gamaglobulina anti-Rh, eliminando as hemácias fetais do sangue materno, evitando assim a sensibilização e a possível concepção de um bebê com eritroblastose.

Por Mariana Araguaia

Equipe Brasil Escola

FONTE: http://www.brasilescola.com/biologia/fator-rh.htm