Doenças Hereditárias

 

Da mesma forma como rege características normais dos seres humanos, como estatura, cor de olhos, grupo sangüíneo, a herança genética se aplica a processos patológicos, alguns dos quais com níveis de incidência relativamente elevados.
Doença hereditária é aquela cujo mecanismo de transmissão de ascendentes para descendentes é mediado pela configuração cromossômica de um ou de ambos os progenitores.

Os fatores ou unidades determinantes da herança chamam-se genes. As características transmissíveis do ser humano estão contidas nos 46 cromossomos existentes no ser humano. Esses cromossomos dispõem-se emparelhados dois a dois, em 23 pares, no núcleo de cada célula. Vinte e dois deles são idênticos em ambos os sexos. O par restante é constituído pelos cromossomos sexuais XY no homem e XX na mulher.

Estão emparelhados, nos cromossomos, dois grupos de genes, os paternos e os maternos. Todo indivíduo possui em seus cromossomos um correspondente paterno para cada gene materno. Quando surge um gene diferente daqueles que foram herdados dos pais, diz-se que ocorreu uma mutação (surgimento espontâneo de características hereditárias novas, que podem dar origem a alterações e malformações).

As anomalias e doenças hereditárias podem apresentar causas diferentes. Destacam-se entre elas as variações no número ou na estrutura dos cromossomos. É o que ocorre no mongolismo (síndrome de Down), em que há a existência de três cromossomos no par 21, ao invés de dois, que origina alterações físicas e mentais.

Existe um grupo de doenças hereditárias que depende da existência de genes patológicos situados no cromossomo sexual X. Entre elas, estão a hemofilia (tendência espontânea à hemorragia produzida por problemas de coagulação sangüínea que só se manifesta em homens, embora seja transmissível por mulheres) e o daltonismo, (incapacidade de distinguir cores).

A primeira é uma doença hereditária provocada pela não atuação de fatores coaguladores do sangue. No sexo masculino, uma porção do cromossomo X não tem homólogo no cromossomo Y, e é precisamente em tal porção ímpar que se localizam os genes recessivos da hemofilia (transmissíveis por ambos os progenitores). Na mulher, ao contrário, o efeito de um eventual gene hemofílico em X é compensado pela presença de um gene normal no outro cromossomo X, que se torna dominante.

O daltonismo é também uma doença que se manifesta exclusivamente nos homens, já que as mulheres são apenas portadoras do gene. O distúrbio visual pode afetar a distinção de todas as cores, mas é mais freqüente que o daltônico confunda vermelho e verde exibidos simultaneamente, em ambientes de pouca luz.

Além da herança ligada aos genes dos cromossomos sexuais X e Y, distingüem-se outros processos patológicos ligados aos cromossomos não sexuais. Nesse grupo, enquadra-se a maioria das doenças hereditárias.

A herança pode ser de tipo dominante, quando o gene determina o efeito patógeno presente em apenas um dos cromossomos (os genes dominantes se manifestam de forma obrigatória na descendência, mesmo que presentes em apenas um dos progenitores) ou do tipo recessivo, quando, para que se manifeste um caráter ou anomalia, os genes devem estar nos cromossomos paterno e materno.

Algumas vezes, a herança não é dominante nem recessiva, mas intermediária. Nesse caso, o traço hereditário se manifesta, de forma mais ou menos acentuada, de acordo com os fatores ambientais.

Figura 1. Cariótipo Humano (disposição dos 46 cromossomos humanos, 22 pares semelhantes em ambos os sexo e ultimo par que difere o dimorfismo sexual)